Le Syndrome d’Elhers Danlos (SED) : résumé explicatif

Une lectrice m’a fait remarquer que je n’avais pas encore consacré d’article à expliquer le SED. Il est vrai que j’ai indiqué des liens importants mais je me suis arrêté.e là. Je vais donc essayer de rattraper ce retard.

Les SED (« les » car il y a 14 formes de SED différentes) sont des maladies génétiques rares qui affectent le collagène. Il faut comprendre que notre corps est composé à presque 80% de collagène (il existe plusieurs formes de collagène) et qu’il est présent dans tous les organes, tissus, peau, bref il est présent partout dans le corps. Dans le cas du SED (je repasse au singulier par facilité), non seulement nous manquons de collagène mais en plus il est de mauvaise qualité. Les symptômes principaux sont l’hyperextensibilité de la peau, l’hypermobilité articulaire, la fragilité tissulaire et la douleur. Parmi les 14 types, certains sont extrêmement rares, d’autres plus fréquents parmi l’ensemble des sédistes.

Je suis atteint.e du SED hypermobile, une des formes les plus fréquentes et parmi les plus handicapantes avec les SED vasculaire et classique. Je vais donc vous parler du SED hypermobile puisque c’est celui que je connais intimement et vous conseiller d’aller consulter les liens pour en savoir plus sur les autres formes.

Etre un.e sédiste hypermobile donne l’impression d’être un pantin désarticulé. Mes articulations sont très fragiles et certaines (comme ma hanche qui a dû être renforcée par une exo-hanche ne font plus du tout leur travail). Je ne compte plus le nombre d’entorses, de (sub)luxations que j’ai eues depuis l’enfance. Mes articulations peuvent se subluxer spontanément alors que je ne fais rien (parfois cela m’arrive dans mon sommeil). J’ai toutes les articulations atteintes (y compris la colonne avec une scoliose et des problèmes récurrents de cervicales). L’hypermobilité se diagnostique essentiellement grâce au score de Beighton (5/9 sont nécessaires pour qu’il soit positif)

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A cette hypermobilité, s’associe le plus souvent une peau très fine et fragile (je me coupe avec du papier, prends régulièrement des décharges en touchant du métal, cicatrise très mal, j’ai des vergetures alors que je n’ai jamais eu de grandes variations de poids, j’ai des hématomes qui apparaissent de façon spontanée, j’ai une hypersensibilité au contact de beaucoup de chose, aux pansements, à certaines matières, aux tissus, etc….) et elle est plus extensible que la moyenne.

Potentiellement tous les organes peuvent être atteints. Dans mon cas, j’ai déjà dû être opéré.e plusieurs fois pour des prolapsus, des problèmes gynécologiques ayant finalement entraîné une double ovariectomie, une infection grave provoquée par la fragilité de ma peau…

En plus des critères principaux se rajoutent une série de symptômes qui pourrissent littéralement la vie. Tous ne sont pas présents chez tout.es les SEDh, personnellement, je souffre beaucoup d’une dysautonomie qui prend plusieurs formes dont celle d’un POTS (Syndrome de Tachycardie orthostatique posturale), en plus de la dysautonomie, je souffre de problèmes digestifs divers (nausées, constipations), d’une fatigue chronique très handicapante, de dyspnées et d’essoufflements brusques sans raison extérieure et d’un gros déficit de proprioception.

Et j’ai gardé pour la fin ce qui fait que le SED est un combat de chaque seconde : les douleurs : diffuses, chroniques, affectant potentiellement l’ensembles des muscles et des articulations, résistantes aux antalgiques habituels et évoluant par crises plus ou moins violentes, qui réduisent progressivement la mobilité et l’autonomie du.de la sédiste au point qu’une majorité finissent par se déplacer en fauteuil roulant car la douleur est trop violente pour permettre la marche. 

Voilà, cet article n’a pas la prétention d’être exhaustif et encore moins d’avoir une précision scientifique mais c’est ce que je dis, globalement, lorsqu’on me demande d’expliquer ma maladie.
Je suis ouvert.e à toutes les questions et à toutes les demandes de précisions.

 

Merci pour vos lectures, vos likes, vos partages, vos commentaires et vos questions. 

[Aparté : pourquoi un zèbre ? Non aucun rapport avec le haut potentiel intellectuel ! Le zèbre est le symbole des maladies rares depuis bien avant l’émergence de HPI partout !]

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[Traduction/résumé personnel : « Quand vous entendez le bruit de sabots, pensez à un cheval pas à un zèbre. »
Cette phrase est répétée aux étudiant.es en médecine au cours de leurs études.
En médecine, le mot zèbre est utilisé pour désigner une maladie rare. Les médecins ont appris à supposer que l’explication la plus simple est généralement la meilleure.
Mais la plupart des médecins ont oublié que les zèbres existent et obtenir un diagnostic pour celleux qui souffrent d’une maladie rare devient extrêmement difficile.
Le SED est une maladie rare donc les personnes atteintes sont médicalement des zèbres.]

Un commentaire sur “Le Syndrome d’Elhers Danlos (SED) : résumé explicatif

  1. Tu as très bien fait de donner cette explication par ce que tout le monde ne va pas sur les liens . C’est dommage mais c’est comme ça . Peut être que cet aperçu donnera à certains l’envie d’aller plus loin .

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